Maladies rares et organismes modèles - 2012

Les 8 et 9 octobre 2012 s’est tenu le Colloque « Maladies rares et organismes modèles » à Paris.

Cet événement, organisé par les ITMOs BCDE, et GGB (Génétique, génomique et bioinformatique) d’aviesan, et  la Fondation maladies rares, avait pour objectif de montrer la diversité des modèles allant des levures aux gros mammifères, leur relevance et leur complémentarité mais aussi leurs limites respectives, à un public rassemblant des chercheurs du domaine des maladies rares et des cliniciens, pour les sensibiliser à cette richesse souvent méconnue. La manifestation a permis de réunir environ 120 personnes sur chaque journée.

Des sessions par pathologie ont alterné avec des sessions par modèle illustrées par différents exemples. La présentation des outils et ressources existants en France, notamment ceux qui se sont structurés dans le cadre des Investissements d'Avenir, et à l’étranger, a permis de donner des clefs pour aborder la création et l’utilisation des modèles.

Enfin, une table ronde organisée l’après-midi du 2^ème jour et animée par Elisabeth Tournier-Lasserve, a réuni différents acteurs du domaine des maladies rares, chercheurs, cliniciens, membres d’associations de malades, ainsi que des représentants de l’Agence nationale de la recherche et des ITMOs BCDE et GGB, autour de questionnements sur les défis à relever et les sources de financements pour la recherche sur les organismes modèles et les maladies rares :

• Serge Amselem, Inserm UMR-S933, Hôpital Armand-Trousseau, Université Pierre et Marie Curie, Paris
• Marc Blondel, Unité Inserm 1078, Université de Bretagne occidentale, EFS Bretagne, Brest
• Serge Braun, Association française contre les myopathies (AMF), Evry
• Hélène Dollfus, équipe d’accueil 3949/équipe Avenir Inserm Physiopathologie et épidémiologie moléculaire de syndromes génétiques rares, faculté de médecine, université de Strasbourg/ Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg
• Jean-Michel Heard et Bertrand Schwartz, ANR
• Yann Hérault,  Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, CNRS UMR 7104 - Unité Inserm 964, université de Strasbourg, Illkirch / Institut clinique de la souris
• Laurent Kodjabachian, directeur de l'ITMO BCDE
• Philippe Moullier, Inserm UMR 1089 IRT1, Université de Nantes, Nantes
• Sylvie Schneider-Maunoury, Inserm ERL U 969 - CNRS UMR 7622, université Pierre et Marie Curie, Paris
• Martine Simonelig, Institut de génétique humaine, CNRS UPR 1142, Montpellier